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Syndromes d’Ehlers-Danlos : entre risques de sur- et sous-diagnostic
Karelle BENISTAN, hôpital Raymond Pointcaré, Garches
Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire et cutanée, et une fragilité des tissus conjonctifs, dues à des anomalies de la biosynthèse et/ou de la structure des protéines de la matrice extracellulaire. Leur transmission est le plus souvent autosomique dominante. Leur prévalence est estimée à 1 pour 5 000. Plusieurs classifications se sont succédées. La classification de Villefranche proposée en 1997, a été utilisée jusqu’en 2017, reconnaissant 6 types (sur des critères génétiques et cliniques) : classique, hypermobile, vasculaire, cyphoscoliotique, arthrochalasique et dermatosparaxis. Cette classification ne paraît plus adaptée depuis 1997 en raison de la découverte d’autres gènes impliqués dans les SED.
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile est le plus fréquent. Il semble se manifester davantage chez les femmes que chez les hommes et être de transmission autosomique dominante. Ses bases moléculaires ne sont actuellement pas encore élucidées. Il se manifeste par une hyperlaxité articulaire...
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