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Maladie de Von Recklinghausen chez l’enfant
Mouna KOURDA, Hôpital Razi, La Manouba, Tunisie
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen représente 90 % des neurofibromatoses. Son incidence est estimée à 1/3 500. Elle est de transmission autosomique dominante, mais dans 50 % des cas, elle est sporadique. Elle est caractérisée par sa variation phénotypique au sein d’une même famille. La pénétrance du gène est complète après l’âge de 8 ans, âge où le tableau clinique s’enrichit des différentes manifestations cliniques. Le gène de la NF1 a été identifié, il est porté sur le chromosome 17(17q11.2). La neurofibromine est incriminée ; elle est à l’origine de la différenciation et de la prolifération cellulaire. Chez l’enfant de moins de 8 ans présentant des macules pigmentées isolées, se pose un double problème : celui du diagnostic positif des taches café au lait (TCL) et celui du diagnostic de NF1 devant des TCL isolées.
Les tâches café au lait Les TCL sont fréquentes, présentes chez 2 % des nouveau-nés et 10 % des nouveau-nés de phototype foncé. Chez les adultes, elles sont rencontrées dans 10 à 20 % des cas, aussi bien chez les hommes que les femmes. Le plus souvent, elles sont physiologiques, isolées sans...
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