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Hypercholestérolémie familiale : diagnostic, prise en charge, dépistage
J.-P. GIRARDET, Gastroentérologie et nutrition pédiatriques, hôpital Armand-Trousseau, Paris
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire autosomique dominante, caractérisée par une élévation du LDL-Cholestérol plasmatique (LDL-C) à l’origine d’une athérosclérose et d’une insuffisance coronarienne prématurées(1-3). Les formes homozygotes sont très rares et ont dès l’enfance un pronostic sévère nécessitant une prise en charge en milieu spécialisé. À l’état hétérozygote, il s’agit en revanche d’une affection fréquente, cliniquement silencieuse pendant l’enfance, mais responsable chez l’adulte jeune d’accidents cardiovasculaires précoces et d’une diminution de l’espérance de vie. Il est par conséquent essentiel d’en faire le diagnostic au cours de l’enfance, afin de prévenir ces complications en débutant dès cet âge sa prise en charge et son traitement(4-6).
Causes génétiques L’HF se caractérise par un défaut de captation des particules LDL circulantes par leur récepteur membranaire, entraînant une élévation du LDL-C plasmatique. Dans la très grande majorité des cas, c’est une mutation du gène codant pour le récepteur membranaire des LDL (LDLR) qui est...
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