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Amyotrophie spinale : une mise à jour
D'après la communication de A. PERDIKARI et D. JACQUIER, CHUV de Lausanne (Suisse)
L’amyotrophie spinale (AMS, nous n’aborderons sous cette appellation que la maladie « amyotrophie spinale proximale liée au chromosome 5q ») est une maladie neuromusculaire progressive touchant les motoneurones inférieurs et causant une faiblesse musculaire croissante. Longtemps considérée comme une des principales causes génétiques de mortalité infantile, les avancées scientifiques des deux dernières décennies ont permis le développement des premiers traitements spécifiques, marquant une révolution dans la prise en charge. Nous allons ainsi passer en revue la maladie, son mécanisme pathogénique, ses présentations cliniques et les options thérapeutiques actuellement disponibles.
Génétique Avec une incidence estimée à 1/6 000 à 1/11 000 naissances vivantes, l’AMS est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes (1). Il s’agit d’une maladie à transmission auto-somique récessive. L’élément déterminant du mécanisme pathogénique est le manque de la...
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