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Organes génitaux atypiques : ce que le pédiatre doit savoir
Claire BOUVATTIER, Endocrinologie pédiatrique, hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre Centre de référence des maladies rares du développement génital (DEV-GEN), Le Kremlin-Bicêtre Faculté de médecine Paris-Saclay
La découverte d’organes génitaux atypiques à la naissance nécessite une prise en charge ciblée et rapide. Elle permet d’évaluer le sexe chromosomique de l’enfant et le risque vital éventuel d’insuffisance surrénalienne. Puis des explorations biologiques, radiologiques et génétiques permettront souvent de poser un diagnostic étiologique. Le terme choisi par le législateur français est celui, générique, de variations du développement génital (VDG) pour désigner toutes les situations médicales congénitales où le développement du sexe chromosomique, gonadique ou anatomique est atypique.
On peut trouver dans les VDG toutes les atypies des organes génitaux externes qui vont questionner le sexe d’un nouveau-né à la naissance. La classification de 2006(1) inclut aussi les anomalies du caryotype comme le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner, hors du propos de cet article...
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