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Les erreurs innées du métabolisme au tamis du dépistage
Entretien avec Jean-Baptiste ARNOUX, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), Paris
Avec l’alcaptonurie Archibald Garrod (1857-1936) décrivait en 1909 la première maladie métabolique, il en dévoilait la physiopathologie et élargissait son observation au concept d’erreurs innées du métabolisme. Un peu plus d’un siècle plus tard, neuf de ces erreurs innées sont depuis le début de cette année dépistées à la naissance. Jean-Baptiste Arnoux (Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Necker-Enfants malades, Paris) revient sur les raisons de l’élargissement du dépistage néonatal.
Pédiatrie Pratique – Quelles ont été les raisons qui ont conduit au dépistage généralisé de ces 7 maladies supplémentaires à partir du 1 er janvier 2023 (encadré) ? Jean-Baptiste Arnoux – Ces maladies ont été évaluées à la suite d’une recommandation de la HAS début 2020. Deux ans...
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