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Dépistage néonatal par séquençage systématique du génome : toujours plus, toujours mieux ?
Catherine BOURGAIN*, Bertrand ISIDOR**, *Directrice de recherche à l’Inserm en génétique épidémiologique et sociologie des sciences, Cermes3, Paris, **Médecin généticien, coordonnateur de centre expert pour les anomalies de développement, CHU de Nantes
En France, le programme de dépistage néonatal a beaucoup évolué depuis le début des années 2000, passant de 5 maladies testées en 2002 à 16 depuis septembre 2025. Portée par les avancées technologiques et la réduction des coûts, le séquençage systématique du génome entier des nouveau-nés est-il la suite logique et souhaitable de ces développements ? Catherine Bourgain (Paris) et Bertrand Isidor (Nantes) analysent les enjeux, les bénéfices potentiels et les risques probables d’une telle orientation des politiques de santé publique.
Depuis quelques années, des programmes de dépistage par séquençage du génome à la naissance ont été lancés à la faveur d’évolutions technologiques. Si les tous premiers ont été portés par des universitaires américains (1), d’autres ont fleuri dans le monde, y compris depuis peu en France (2). Il s...
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