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Endocrinologie-Diabétologie

Publié le  Lecture 12 mins

La découverte d’une anomalie de la différenciation sexuelle

C.-L. GAY*, J.-Y. TAMET**, Centre de référence des maladies rares avec troubles de la différenciation sexuelle, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon

Une anomalie de la différenciation sexuelle (ADS) est un ensemble d’anomalies génitales rares relevant de causes diverses souvent inconnues, parfois relevant de désordres génétiques ou endocriniens bien étiquetés, qui affectent l’aspect voire le fonctionnement des organes génitaux.  Appelées auparavant « intersexualité » ou « ambiguïté sexuelle », une nouvelle nomenclature internationale a mis en place le terme DSD : disorder of sex development, traduit en français par ADS. 

 
Parfois, la situation anatomique peut être telle que l'on ne peut déterminer sur un simple coup d'oeil si l'enfant qui vient de naître est un petit garçon ou une petite fille. Il existe trois grands types de situations cliniques très différents les uns des autres. Certains sujets au caryotype...

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