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La maladie de Rendu-Osler : tableaux inauguraux chez l’enfant
H. PLAUCHU, C. MOTTOLESE, A. VASDEV, F. TAHON, L. GUIBAUD, M. HERMIER, D. REVEL, S. DUPUIS-GIROD - Hôpital Hôtel-Dieu, Paris
La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasie hémorragique héréditaire, est une maladie rare (< 1/2000) qui quitte son statut de maladie orpheline depuis le complément récent des descriptions des complications survenant surtout chez l’adulte. Depuis la découverte de deux des trois gènes directement responsables de la maladie, l’identification des mutations devient possible et ouvre la voie, non seulement d’un diagnostic familial plus précoce, mais aussi de la reconnaissance de la maladie devant des situations inaugurales, monosymptomatiques chez l’enfant, lorsque la mutation familiale est identifiée.
Situations cliniques concrètes De nombreuses situations cliniques possibles chez l’enfant émergent de la cohorte de 500 sujets suivis par le centre de référence maladie de Rendu-Osler créé à Lyon en novembre 2004 dans le cadre du plan maladies rares (tableau) . Situations pédiatriques inaugurales de...
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