Publié le
Lecture 6 mins
La sclérose tubéreuse de Bourneville
Marie-Line BARBET, Paris
Bien que la sclérose tubéreuse ait été individualisée dès 1862 par Von Recklinghausen, on doit sa description définitive à Désiré Magloire Bourneville qui en 1880 lui donna son nom. Aussi appelée EPILOIA (Epilepsy Low-Intelligence Adenoma sebaceum), c’est une maladie rare (1 sur 10 000 naissances environ), donc orpheline, affectant de multiples organes et qui a été récemment mise sous les feux de l’actualité à la faveur de la publication d’un essai thérapeutique avec le sirolimus.
Deux gènes en cause La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Les formes sporadiques sont nombreuses. La pénétrance et l’expression sont variables, avec des phénotypes différents au sein d’une même famille. Deux gènes sont impliqués...
Attention, pour des raisons réglementaires ce site est réservé aux professionnels de santé.
pour voir la suite, inscrivez-vous gratuitement.
Si vous êtes déjà inscrit,
connectez vous :
Si vous n'êtes pas encore inscrit au site,
inscrivez-vous gratuitement :
