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Le généticien et les maladies rares
P. LABRUNE - Hôpital Antoine-Béclère, Clamart
Le généticien est souvent amené à participer à la prise en charge d’un enfant atteint d’une maladie rare et de sa famille. Sa contribution peut être diverse. Il aide à établir le diagnostic clinique, biologique et le pronostic. Il participe à l’information familiale et organise le diagnostic prénatal.
La place du généticien dans la prise en charge des maladies rares est importante ; il peut intervenir à différentes étapes : diagnostics clinique et biologique, information de la famille et sur le pronostic, compréhension d’un mécanisme inhabituel de transmission d’une maladie, distinction entre les...
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