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Le syndrome de Klinefelter : vers une meilleure prise en charge médico-psychologique
A. LUBIENSKI, K. GUENICHE, M. POLAK Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris
Le syndrome de Klinefelter (47XXY) représente la plus fréquente des anomalies génétiques chez le garçon mais reste paradoxalement peu connu. Par ailleurs, les estimations indiquent que la majorité des sujets porteurs ne serait jamais diagnostiquée. Cela interroge, d’une part, sur les raisons de cette absence de diagnostic et, d’autre part, sur le devenir des hommes atteints. On peut penser qu’un meilleur repérage des conditions médicales et psychologiques associées au syndrome pourrait en faciliter le dépistage et permettre d’améliorer la prise en charge des patients.
Définition Le syndrome de Klinefelter (SK) doit son nom au Docteur Harry F. Klinefelter Jr qui a décrit, le premier, une cohorte de neuf patients associant une gynécomastie, une absence de spermatogenèse et un taux de FSH élevé (1). Le syndrome a ensuite été isolé sur le plan chromosomique par P.A...
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