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Pathologie ciliaire : quand y penser ?
A. SARDET, Service Pédiatrie, Unité de pneumologie, CH de Lens
Les pathologies ciliaires représentent un groupe hétérogène de maladies respiratoires. Ce sont des maladies génétiques rares, dont la fréquence probablement sous-estimée est de 1/16 000, de transmission habituelle autosomique récessive. Elles sont associées une fois sur deux à un situs inversus. Nous envisagerons ici les dyskinésies ciliaires primitives dues à une anomalie constitutionnelle des cils. Six gènes sont actuellement impliqués dans les dyskinésies ciliaires primitives (DCP), les deux principaux étant DNAI1 et DNAH5. Elles regroupent des pathologies des voies aériennes supérieures et inférieures apparaissant tôt dans l’enfance, récidivantes, chroniques et perannuelles.
Les cils On individualise deux types de cils : – les cils mobiles tapissant la surface des épithéliums ciliés, notamment respiratoires, au niveau des cellules épithéliales ; – les cils primaires retrouvés de façon transitoire dans de nombreux types cellulaires, le plus souvent immobiles. Ils...
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