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Quand et comment diagnostiquer un déficit immunitaire héréditaire ?
C. PICARD*,** *Centre d’étude des déficits immunitaires, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris **Laboratoire de Génétique Humaine des Maladies Infectieuses, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U550, Paris
Le diagnostic d’un déficit immunitaire héréditaire (DIH) est important à la fois dans le pronostic et la prise en charge des enfants atteints. Ce diagnostic est clinique avant tout, bien qu’il s’appuie également sur des examens biologiques. Les examens de première intention sont à réaliser en cas d’infections sévères, récurrentes et/ou inhabituelles.
Les examens de première intention sont simples et de routine. Ils permettent d’orienter le diagnostic. L’analyse des antécédents infectieux, l’examen clinique et les résultats de ces examens permettent de guider la prescription des examens de deuxième intention qui dépendront du type de déficit...
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