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Quand penser à une maladie métabolique chez l'enfant ?
P. DE LONLAY, V. VALAYANNOPOULOS, J.-B. ARNOUX, A. SERVAIS Centre de référence de maladies métaboliques de l’enfant et l’adulte, Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris
Les maladies métaboliques résultent d’un déficit enzymatique génétique sur l’une des nombreuses voies métaboliques, dérivées des glucides, protides ou acides gras. Un grand nombre de ces maladies sont traitables. Il s’agit par conséquent d’urgences diagnostiques et thérapeutiques, car sans un traitement adapté, le patient décède ou gardera des séquelles graves. Dans tous les cas, le diagnostic précis est indispensable pour un conseil génétique et un diagnostic anténatal.
Les maladies héréditaires du métabolisme peuvent être classées en trois groupes : – maladies d’intoxication par les protéines ou les sucres ; – déficits énergétiques ; – anomalie de synthèse ou de catabolisme des molécules complexes, incluant les maladies lysosomales, les maladies peroxysomales, les...
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