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Quelles avancées dans la caractérisation des anomalies génétiques de l’autisme ?
Anne PHILIPPE, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Service de Pédopsychiatrie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
En 1943, Léo Kanner (1894-1981) décrit des enfants qui « sont venus au monde avec une incapacité innée de constituer biologiquement le contact affectif normal avec les personnes, tout comme d’autres enfants viennent au monde avec des handicaps physiques ou intellectuels innés ». Il dénomme cette nouvelle entité clinique : l’autisme infantile précoce. Par la suite, il y a eu au sujet de l’origine de cette pathologie bien des débats, souvent idéologiques plus que scientifiques. Dans les années 1980-90, les études de jumeaux ont apporté des arguments en faveur de facteurs génétiques. L’identification progressive de cas, où le syndrome autistique est associé à des pathologies connues (sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de l’X fragile, rubéole congénitale…), a fait renoncer à la conception d’une entité clinique ayant une étiologie unique.
Une grande hétérogénéité L’évolution des techniques d’analyse du génome (cartographie avec des marqueurs polymorphiques [SNP] à haute densité, séquençage systématique des gènes situés sur le chromosome X…) n’a fait que confirmer l’hétérogénéité génétique en permettant d’identifier des mutations dans...
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