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Syndromes myasthéniques congénitaux : expression phénotypique et caractérisation physiopathologique
B.EYMARD, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques à l’origine d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire, beaucoup plus rares que les myasthénies auto-immunes. Cependant la fréquence des SMC est probablement sous estimée du fait de nombreux cas non diagnostiqués. Au cours des 20 dernières années, des progrès remarquables ont été faits dans l’épidémiologie, la caractérisation phénotypique, le diagnostic moléculaire et le traitement des SMC. Pour autant les gènes impliqués n’ont été identifiés que dans la moitié des formes de SMC. C’est dire qu’il reste beaucoup de travail à accomplir, qui réclamera la collaboration internationale des morphologistes, généticiens et neurobiologistes.
Introduction Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifeste par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort, débutant le plus souvent dans la petite...
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