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Urgences métaboliques : avancées thérapeutiques
Dr J. Valleteau de Moulliac
Les maladies métaboliques sont la conséquence d’un déficit enzymatique génétique sur l’une des nombreuses voies métaboliques des glucides, protides ou acides gras. Un produit A doit être transformé en produit B sous l’effet d’une réaction enzymatique.
Si l’enzyme est défectueuse : 1) le substrat A s’accumule et peut devenir toxique : maladies d’intoxication (protéines ou sucres comme dans les maladies du cycle de l’urée, les amino-acidopathies, les aciduries organiques, galactosémie, etc.) ; 2) le produit B non synthétisé devient défectueux...
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