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Dysmorphologies : trait familial ou expression d’une maladie ?
Philippe LABRUNE, Clamart
La dysmorphologie s’intéresse aux syndromes rares qui s’accompagnent d’anomalies morphologiques ou de malformations. La majorité de celles-ci sont associées à un retard mental. L’examen de la face, à tous ses étages, ainsi que des extrémités est l’élément déterminant du diagnostic.
Jusqu’à une période proche, l’analyse d’une dysmorphie ne concernait que les enfants après la naissance. Depuis un certain nombre d’années, les progrès de l’échographie anténatale, et tout particulièrement de l’échographie 3D, permettent de plus en plus souvent des diagnostics in utero, et ont ainsi...
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