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Tout ce que vous devriez savoir sur les examens génétiques en pédiatrie
Jonathan LEVY, Hôpital Robert-Debré, Paris
Au cours des 20 dernières années, l’évolution des outils technologiques en génétique s’est accompagnée d’une révolution dans les connaissances, notamment en ce qui concerne les pathologies neurodéveloppementales et malformatives. Ces affections s’expriment très tôt durant l’enfance indiquant la réalisation d’un examen génétique en pédiatrie.
Pourquoi réaliser un examen génétique en pédiatrie ? Outre le caractère diagnostique, nommer la maladie génétique permet de proposer un traitement symptomatique ou étiologique, d’établir un pronostic, un suivi et une surveillance adaptée. Il permet également de fournir un conseil génétique et d...
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