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Amyotrophie spinale infantile, une urgence diagnostique et thérapeutique
Denise CARO, lors des Rencontres de Pédiatrie Pratique 2024
L’amyotrophie spinale infantile proximale (spinal muscular atrophy, SMA) est une maladie génétique autosomique récessive qui touche un nouveau-né sur 6 000 (soit 120 cas/an en France). C’est la maladie génétique autosomique récessive la plus fréquente après la mucoviscidose. Responsable d’une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure, elle conduit à une faiblesse musculaire progressive et une amyotrophie, toutes deux irréversibles. Seul un traitement peut en freiner l’évolution. D’où la nécessité d’un repérage et d’un adressage en centre spécialisé ultra-précoces.
Le tableau clinique d’une SMA a été décrit pour la première fois en 1980 par Werdnig et le gène SMN1 responsable de la maladie a été découvert en 1995 par le Pr Melki. La délétion homozygote du gène SMN1 est responsable d’une absence totale de production de protéine SMN, indispensable à la survie du...
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