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L’adrénoleucodystrophie liée à l’X
Céline Dupin, Montréal, Canada
Peu d’affections aussi rares (environ 30 à 35 cas par an en France) ont donné lieu à autant de publications (415 citations sur Medline depuis 1982 !) que l’adrénoleucodystrophie liée à l’X1. Fortement médiatisée par un film hollywoodien de 1992 (Lorenzo) et plus récemment par l’action de Zinédine Zidane, parrain de l’Association européenne contre les leucodystrophies (ELA), cette affection orpheline est l’objet de travaux de recherche fondamentale et de tentatives thérapeutiques dans plusieurs laboratoires et services spécialisés en Europe et outre-Atlantique. Les premiers résultats biologiques encourageants d’un essai de thérapie génique humaine, présentés tout récemment par le Pr Aubourg, viennent de replacer l’adrénoleucodystrophie liée à l’X sur le devant de la scène.
Une mutation découverte en 1993 La maladie est due à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X en Xq28 identifiée par les équipes des Prs Aubourg et Mandel (Paris). La mutation se transmet sur le mode récessif lié au sexe et les cas de mutations de novo sont rares (moins de 8 %). Une...
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