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Quand et comment évoquer une affection génétique au cabinet médical ?
Dr J. Valleteau de Moulliac
Le pédiatre peut évoquer la possibilité d’une maladie génétique devant : des troubles du développement global associés ou non à une dysmorphie, des anomalies de la motricité, du tonus, une atteinte de la communication, du langage, de la relation (trouble envahissant du développement), des difficultés scolaires ;
- des troubles n’affectant pas les fonctions supérieures : – hyperlaxités, cardiopathies, obésité, diabète ;
– dysplasies osseuses, petites tailles – troubles sensoriels (vision et audition…) ;
– malformations organiques. Bien sûr, il y a des cas faciles (trisomie 21), mais aussi d’autres moins évidents : mucoviscidose, diabète, HTA, hyperlaxité ligamentaire de la maladie de Marfan, certaines petites tailles, obésité ou retard staturopondéral. Certaines associations sont évocatrices. Parfois, il faut faire le diagnostic en urgence pour déclencher la prise en charge ou le conseil génétique (myopathie de Duchenne ou syndrome de l’X fragile). Souvent, les syndromes sont complexes, les troubles intriqués, le début de la maladie retardée dans l’enfance, les atteintes sensorielles (audition) au premier plan. Il peut aussi s’agir de cas familiaux à expressivité variable. Le recours au généticien est alors indispensable.
- des troubles n’affectant pas les fonctions supérieures : – hyperlaxités, cardiopathies, obésité, diabète ;
– dysplasies osseuses, petites tailles – troubles sensoriels (vision et audition…) ;
– malformations organiques. Bien sûr, il y a des cas faciles (trisomie 21), mais aussi d’autres moins évidents : mucoviscidose, diabète, HTA, hyperlaxité ligamentaire de la maladie de Marfan, certaines petites tailles, obésité ou retard staturopondéral. Certaines associations sont évocatrices. Parfois, il faut faire le diagnostic en urgence pour déclencher la prise en charge ou le conseil génétique (myopathie de Duchenne ou syndrome de l’X fragile). Souvent, les syndromes sont complexes, les troubles intriqués, le début de la maladie retardée dans l’enfance, les atteintes sensorielles (audition) au premier plan. Il peut aussi s’agir de cas familiaux à expressivité variable. Le recours au généticien est alors indispensable.
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