Génétique
Amyotrophie spinale infantile, une urgence diagnostique et thérapeutique
Denise CARO, lors des Rencontres de Pédiatrie Pratique 2024
L’amyotrophie spinale infantile proximale ( spinal muscular atrophy, SMA) est une maladie génétique autosomique récessive qui touche un nouveau-né sur 6 000 (soit 120 cas/an en France). C’est la maladie...